La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) du Staffordshire Bull Terrier
est un trouble neuro-métabolique caractérisée par des taux élevés
d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide
céphalo-rachidien.
Une maladie métabolique désigne une
affection en rapport avec une perturbation du métabolisme cellulaire. Le
métabolisme est l'ensemble des réactions biochimiques qui se produisent
à l'intérieur d'un organisme vivant s'accompagnant de la synthèse de
certaines substances (anabolisme) ou de leur dégradation (catabolisme).
Les
troubles nerveux centraux se manifestent par des déficiences physiques
et/ou psychologiques : problèmes de coordination, tremblements, troubles
de la personnalité, malpropreté, épilepsie, raideurs musculaires,
mauvaises capacités d'apprentissage...
Les premiers symptômes
se manifestent habituellement à un âge compris entre six et douze mois.
Dans certains cas, ils se révèlent sur des chiens âgés de 7 ans.
Cette
maladie est, aujourd’hui encore incurable obligeant à l’euthanasie des
sujets atteints à un âge précoce. Même les chiens les moins affectés ne
peuvent se comporter comme des chiens sains.
Les
porteurs de cette maladie ne pouvaient être détectés par les tests
préalablement disponibles. Ceux-ci incluaient soit un dosage urinaire ou
sanguin pour détecter un taux élevé de L-2-hydroxyglutarate, soit
l’IRM.
HC - La Cataracte Héréditaire
La
cataracte héréditaire du Staffordshire Bull Terrier a été reconnue
comme une affection héréditaire depuis la fin des années 1970. Les
chiens atteints développent des cataractes aux deux yeux à un âge
précoce. Les cataractes apparaissent à quelques semaines ou quelques
mois, évoluant vers la cataracte totale (et entraînant la cécité) vers 2
- 3 ans.
La forte prévalence de cette affection dans
certaines races s’explique par une reproduction intensive, certainement
liée à des phénomènes de mode, qui a permis de fixer des caractères
recherchés dans le standard mais a aussi permis l’émergence de certaines
anomalies (cas comparable pour la dysplasie de la hanche chez le
Labrador Retriever). Chez certains animaux atteints, la cataracte peut
ainsi être associée à d’autres affections héréditaires oculaires ou
extra-oculaires.
Une cataracte héréditaire a été décrite dans
les races suivantes : le Labrador, le Golden Retrievers, le Boston
Terrier, le Bouledogue Français, le Cocker Américain, le Schnauzer
miniature, le Caniche, le Husky Sibérien, le Samoyède, le Malamute, le
Westie, le Berger Australien, le Lévrier Afghan.
Les
cataractes héréditaires ne sont pas nécessairement évolutives. Cependant
lors d’opacification progressive des masses cristalliniennes une baisse
d’acuité visuelle peut être constatée.
Au début : une
opalescence focale peut être visible dans l’aire pupillaire. A ce stade,
la vision du chien n'est généralement pas altérée.
Progressivement
: la vision du chien va en diminuant, il peut se cogner dans les
meubles si l'éclairage ambiant est faible, et sa démarche va devenir
hésitante dans un environnement qui lui est mal connu.
A un
stade avancé : le cristallin, totalement opaque, apparaît blanc au
travers de la pupille. En l’absence d’anomalie rétinienne concomitante,
la chirurgie de la cataracte permet une restitution complète de la
vision.
Mutation ou changement de structure du gène
Pour
ces deux maladies, la mutation, ou changement de structure du gène, est
probablement intervenue spontanément chez un seul chien pour ensuite se
transmettre de génération en génération comme n’importe quel autre
gène. La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. En
effet, deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent)
doivent être présentes pour qu’un chien exprime la maladie.
Les
individus avec une copie du gène défectueux et une copie du gène
normal, appelés porteurs, ne montrent aucun symptôme, mais peuvent
transmettre le gène défectueux à leur descendance. Lorsque deux porteurs
apparemment sains sont croisés, 25 % (en moyenne) de la descendance
seront affectés par la maladie, 25 % seront indemnes et les 50 % restant
seront eux-mêmes porteurs.
La plupart du temps, il y a dans
une population un plus grand nombre de sujets porteurs que d’affectés.
Il est important d'éliminer de la reproduction de tels supports dans la
mesure où ils représentent un réservoir caché de la maladie qui peut
produire des chiens affectés à tout moment.
Pour éviter de
produire des chiens affectés, il est donc important que les 3
combinaisons soient évitées pour la reproduction : Carrier X Carrier ;
Carrier X Affected ; 3-Affected X Affected.
La mutation responsable de la maladie a été identifiée dans le
laboratoire AHT - Animal Health Trust. En utilisant les informations
issues de cette recherche, un test ADN pour cette maladie est disponible
depuis 2005. Les personnes effectuant ces tests recevront les résultats
identifiant leur chien comme appartenant à l’une de ces trois
catégories :
- CLEAR = Indemne : le chien a 2 copies du gène normal. Il
ne développera pas ces maladies et ne transmettra de copie du gène à
aucun de ses descendants.
- CARRIER = Porteur : le chien a une copie du gène normal et
une copie du gène mutant. Il ne développera pas la maladie mais
transmettra le gène à 50% (en moyenne) de sa descendance.
- AFFECTED = Affecté : le chien a deux copies de la mutation
et est affecté. Il développera forcément la maladie, à condition qu’il
vive jusqu’à un certain âge pour la L2-HGA.
Il est toujours
possible de faire reproduire des porteurs avec des chiens indemnes. En
moyenne, 50 % d’une telle portée sera indemne, il ne pourra y avoir de
chiens affectés dans un tel mariage.
Les chiots destinés à
la reproduction devront subir le test ADN pour déterminer s’ils sont
indemnes ou porteurs. En Angleterre, les Clubs de races préconisent aux
éleveurs d’éliminer de toute reproduction les chiens atteints, afin que
les maladies soient éradiquées.
Le pourcentage des résultats
de tests au niveau mondial du laboratoire AHT- Animal Health Trust de
2005 à 2008, pour tous les échantillons reçus sont :
L2-HGA,
Clear : 84,4 %, ; Carrier : 14,7 % ; Affected : 0,9 %. Cataracte
Héréditaire : Clear : 95,2 % ; Carrier : 4,7 % ; Affected : 0,1 %
Les Laboratoires ANTAGENE ou GENINDEXE , réalisent aussi les tests L2-HGA et HC
Sur simple demande par téléphone
ou par email, des kits de prélèvement sont envoyés gratuitement par
courrier. Afin de pouvoir délivrer un certificat génétique, le
prélèvement doit être réalisé et authentifié par un vétérinaire.
Chaque
futur propriétaire de Staffordshire Bull Terrier peut demander au
producteur la copie des tests des parents de leur futur chiot. Dans ce
cas, si les 2 parents sont non affectés, les chiots seront indemnes,
donc pas d’obligation de tester le chien.
Par contre, si l’un
des deux parents est porteur, ou les deux (voire affectés), le
producteur doit fournir les tests du chiot. Pour qu’un chiot soit testé,
il doit être âgé de 4 semaines minimum et être sevré.
Il est très important d'effectuer ces tests si l'on veut garder un patrimoine génétique sain pour les années à venir.
Source: Santevet.com